متلازمة إهلرز - دانلوس (EDS) هي حالة نادرة تظهر لدى شخص واحد على الأقل من بين 5000 شخص حول العالم ، وفقًا لمرجع علم الوراثة الخاص بالمعاهد الوطنية للصحة (NIH). أصبح المزيد من الناس على دراية بالمتلازمة في أكتوبر 2019 عندما كشفت المغنية وكاتبة الأغاني الشهيرة سيا في سلسلة من التغريدات التي لديها EDS. ورد آخرون ممن يعانون من EDS بأعداد كبيرة على الإنترنت ، وغالبًا ما يشيرون إلى أولئك في مجتمعهم على أنهم "حمار وحشي".
وفقًا لجمعية Ehlers-Danlos الدولية ، فإن الإشارة إلى الحمر الوحشية مستعارة من تعبير شائع يسمع في الطب: "عندما تسمع دقات الحوافر خلفك ، لا تتوقع رؤية حمار وحشي". وبعبارة أخرى ، يتم تعليم الأطباء المتخصصين عادةً البحث عن الأمراض الأكثر شيوعًا بدلاً من اختبار التشخيصات القطنية. بسبب هذا النهج ، يمكن في بعض الأحيان ترك الأشخاص الذين يعانون من اضطراب نقص المناعة المكتسب (EDS) والاضطرابات ذات الصلة في الحلبة ، بحثًا عن تفسيرات حول صحتهم لا يستطيع سوى عدد قليل من الأطباء تقديمها بسهولة.
تبنى مجتمع EDS الحمار الوحشي كتميمة لأنه "في بعض الأحيان عندما تسمع أصوات الحوافر ، فهي حقًا حمار وحشي." وبهذه الروح ، تضم جمعية Ehlers-Danlos المرضى ومقدمي الرعاية والمتخصصين في الرعاية الصحية والداعمين الذين يعملون "في وقت يتعرف فيه الطبيب فورًا على شخص يعاني من متلازمة Ehlers-Danlos".
ما الذي يسبب متلازمة إهلرز دانلوس؟
تعطل EDS سلامة الأنسجة الضامة في الجسم التي تدعم عادة الجلد والعظام والأوعية الدموية ، وكذلك العديد من العضلات ، وفقًا للمعهد الوطني للصحة. قد تتراوح الحالة من مزعج خفيف إلى خطر محتمل على الحياة. على الرغم من أن المتلازمة تظهر بشكل مختلف في الأشخاص المختلفين ، فإن العديد من المرضى الذين يعانون من EDS يعرضون مجموعة كبيرة من حركة المفاصل ، والمعروفة باسم الحركة المفرطة. ضعف العضلات وبشرة فضفاضة مخملية عرضة للكدمات والندبات.
هذه الأعراض ليست عالمية. اعتبارًا من عام 2017 ، تميز دليل تشخيصي بعنوان "التصنيف الدولي لمتلازمات Ehlers-Danlos" بـ 13 شكلًا متميزًا من EDS ، لكل منها مجموعة خاصة به من السمات المميزة والأسباب الكامنة ، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD). تشترك العديد من هذه الأشكال في الخصائص ، مثل المفاصل غير المستقرة أو صمامات القلب الهشة والأوعية الدموية ، ولكن السمات المحددة قد تكون فريدة لأنواع فرعية معينة ، وفقًا لرابطة متلازمة فرط الحركة.
على الرغم من اختلافها الواسع ، يبدو أن معظم أشكال EDS تنبع من الطفرات الجينية ذات الصلة ، وفقًا لـ NORD. تحتوي بعض الجينات المصابة على تعليمات لبناء الكولاجين ، وهو بروتين ليفي يقوي الأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسم ويأتي في مجموعة متنوعة من الأنواع الفرعية. تساعد الجينات الأخرى في تحديد كيفية معالجة الجسم للكولاجين وكيفية تفاعل الهياكل الأخرى مع البروتين ، وقد تكون لهذه الجينات أيضًا وظائف تتجاوز تلك المتعلقة بالنسيج الضام ، وفقًا للمعهد القومي للصحة.
يمكن أن تنتقل الطفرات المتعلقة بـ EDS من الوالد إلى الطفل إما كصفة مهيمنة ، مما يعني أن الطفل يحتاج إلى وراثة نسخة واحدة فقط من الجين المتحور لتطوير المتلازمة ، أو كصفة متنحية ، مما يعني أنه يجب وراثة جين متحور واحد من كل من الوالدين. في بعض الأحيان ، قد لا يتم التقاط الطفرة من أي من الوالدين ولكن بدلاً من ذلك تحدث تلقائيًا في بويضة أو خلية منوية. وفقًا لـ NORD ، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية المحددة العائلات في تحديد كيفية ظهور المتلازمة بين أقاربهم.
إجمالاً ، يبدو أن 19 جينًا مرتبطة بـ 12 شكلًا مختلفًا من المتلازمة. النوع الفرعي الوحيد بدون تحور جيني مرتبط به حتى الآن هو النوع الفرعي EDS المفرط الحركة ، والمعروف أيضًا باسم hEDS ، وفقًا لرابطة متلازمة فرط الحركة.
التشخيص والعلاج
يقوم الأطباء عادة بتشخيص EDS بناءً على تاريخ المريض والفحوصات السريرية والاختبارات الجينية ، وفقًا لـ NORD.
يمكن للأطباء تقييم مدى قابلية الجلد للتمدد بسحبه برفق ، وقد يحددون مدى قدرة مفاصل المريض على الحركة على مقياس يسمى مقياس Beighton. يمكن أن تساعد اختبارات التصوير ، بما في ذلك الأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة السينية ، الأطباء على اكتشاف التشوهات الهيكلية في صمامات القلب والأوعية الدموية والعظام والأنسجة الأخرى. قد يأخذ الأطباء أيضًا عينات من الأنسجة لفحص بنية الكولاجين عن كثب. تساعد الاختبارات الجينية الأطباء على تحديد النوع الفرعي المحدد لـ EDS الذي قد يعاني منه المريض. لدى جمعية Ehlers-Danlos قائمة مراجعة مجانية ومفيدة لمعايير مراجعة تشخيص EDS.
على الرغم من عدم وجود علاج لـ EDS ، غالبًا ما يصف الأطباء الأدوية لمساعدة المرضى على التعامل مع الأعراض المزعجة ، وفقًا لمايو كلينيك. اعتمادًا على النوع الفرعي ، قد تتضمن هذه الأدوية أدوية لتخفيف الألم أو التحكم في ضغط الدم. قد يوصى بالعلاج الطبيعي للمساعدة على تقوية العضلات واستقرار المفاصل التي قد تتقلص. يحتاج مرضى EDS أحيانًا إلى جراحة لإصلاح المفاصل التي تتخلل بشكل متكرر ، وكذلك تمزق الأوعية الدموية والأعضاء في أنواع فرعية معينة. يضيف NORD أن فحص ارتفاع ضغط الدم وأمراض الشرايين يجب أن يتم بانتظام بعد التشخيص.
يوصي الأطباء بأن يتجنب المرضى المصابون بالضعف الجنسي الرياضي التمارين الرياضية ورفع الأثقال والأنشطة البدنية الأخرى التي يمكن أن تعرض هؤلاء الأفراد لخطر الإصابة ، خاصةً في المفاصل ، وفقًا لمايو كلينيك. تعتبر التمارين مثل المشي والسباحة وممارسة التاي تشي واستخدام الدراجة الثابتة من الخيارات الجيدة للبقاء نشيطين وتقليل الضغط على الجسم. اعتمادًا على شدة الأعراض ، قد يوصي الأطباء بأن يبقى المرضى بعيدًا عن الأطعمة التي يصعب مضغها ، لأنها قد تصيب الفك ، وتعزف على الآلات الموسيقية التي قد تسبب ضغطًا على الرئتين ، مثل الرياح القصب أو الآلات النحاسية.
يضيف مرضى EDS ، وخاصة الأطفال ، الاستفادة بشكل كبير من شبكة داعمة من العائلة والأصدقاء الذين يفهمون حالتهم ، تضيف Mayo Clinic. يمكن أيضًا العثور على الدعم العاطفي والمشورة والمواد التعليمية في المجتمعات عبر الإنترنت ، كما أوجزتها جمعية Ehlers-Danlos.
