عادةً ما لا تشير مشاكل وتر العرقوب ، وهو الشريط السميك من الأنسجة التي تربط عضلات الساق بعظم الكعب ، إلى حالة في الدماغ. ولكن بالنسبة لرجل واحد في الصين ، كانت الكتل على وتر أخيل علامة مبكرة على مرض التمثيل الغذائي الخطير الذي أثر على دماغه.
تم نقل الرجل البالغ من العمر 27 عامًا إلى المستشفى بعد أن ظهرت عليه أعراض عصبية ، بما في ذلك تغيير في شخصيته ، وفقًا لتقرير الحالة الذي نشر أمس (21 أكتوبر) في مجلة JAMA Neurology. أصبح سريع الانفعال وفرط النشاط وكان يعاني من مشاكل في ذاكرته ، وفقًا للمؤلفين ، من المستشفى الأول التابع لجامعة تشونغتشينغ الطبية في تشونغتشينغ ، الصين.
قبل عامين من دخوله المستشفى ، طور الرجل عيون زجاجية وخمول ، وقبل عقد من الزمان ، طور كتلًا غير مؤلمة على أوتار أخيل التي يبلغ قطرها 5 سم.
لاحظ الأطباء في جامعة تشونغتشينغ الطبية عند دخوله المستشفى أن الرجل مازال يعاني من كتل غير مؤلمة على كل من أوتار أخيل ، ولكن الكتل أصبحت أكبر ، ويبلغ قطرها حوالي 3 بوصات (8 سم). كما واجه صعوبة في الحفاظ على التوازن أثناء المشي في خط مستقيم.
وكشفت الاختبارات المعملية أيضًا أن مستويات الدهون في دمه ، والتي تسمى الدهون الثلاثية ، كانت مرتفعة بشكل غير عادي - أكثر من ضعف المستوى الطبيعي.
وأوضح التقرير أن التصوير بالرنين المغناطيسي من كاحليه أظهر تضخمًا في أوتار أخيل ، كما أظهر التصوير بالرنين المغناطيسي من دماغه تشوهات.
أدى اختبار جيني أخيرًا إلى تشخيص الرجل: كان يعاني من داء الأورام الوعائية الدماغية ، وهي حالة وراثية نادرة لا يستطيع فيها جسم الشخص تحطيم الدهون بشكل فعال مثل الكوليسترول ، وفقًا لمعلومات الصحة الوراثية والأمراض النادرة للمعاهد الوطنية (NIH) المركز (GARD). ويؤدي هذا إلى تطور نمو دهني يُدعى زانثوماس في الجسم ، وخاصة في الدماغ والأوتار.
غالبًا ما تتسبب الحالة في مشاكل عصبية تقدمية ، بما في ذلك الخرف وصعوبة الحركة ، بالإضافة إلى التغيرات السلوكية ، بما في ذلك الإثارة والعدوان والاكتئاب. يمكن أن يتسبب أيضًا في إعتام عدسة العين والضعف العقلي ، كما تقول GARD.
يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرات في جين يسمى CYP27A1 ، والذي ينتج إنزيمًا يشارك في تحطيم الكوليسترول ، وفقًا للمعهد القومي للصحة. وتقول المعاهد الوطنية للصحة إن هذه الحالة تؤثر على حوالي 1 من كل مليون شخص حول العالم.
يمكن أن تظهر بعض الأعراض في وقت مبكر من الطفولة أو الطفولة ، ولكن غالبًا ما يتم تفويت العلامات أو يتم إعطاء المرضى تشخيصًا خاطئًا ؛ ونتيجة لذلك ، يمكن تأخير التشخيص الحقيقي لمدة تصل إلى 25 عامًا ، بحسب التقرير.
غالبًا ما يتم علاج الحالة باستخدام دواء يسمى حمض chenodeoxycholic (CDCA) ، والذي يمكن أن يقلل من مستويات الكوليسترول. ومع ذلك ، حتى مع العلاج ، غالبًا ما تتفاقم الأعراض العصبية للمرضى بمرور الوقت ، على حد قول مؤلفي تقرير الحالة.
وذكر التقرير أنه في الحالة الحالية ، شهد الرجل بعض التحسن في عينيه الزجاجية بعد 18 شهرًا من العلاج ، كما انخفض حجم آفات دماغه قليلاً. لكن واضعي التقرير قالوا إن أعراضه من الإثارة وفرط النشاط ظلت كما هي ، وهو الآن طريح الفراش وغير قادر على رعاية نفسه.
وخلص الباحثون إلى أن "التشخيص والتدخل المبكر هما عاملان رئيسيان" في النظرة المستقبلية للمرضى الذين يعانون من داء الأورام الوعائية الدماغية.
