أفاد تقرير جديد عن الحالة غير المعتادة أن اضطرابًا وراثيًا نادرًا تسبب في تدفق ثلاثة أشقاء من دم الأشقاء وتحولوا إلى اللون الأبيض "اللبني".
كان الأشقاء الثلاثة يتألفون من مجموعة واحدة من التوائم الأخوية (ابنة وابن) وابن أكبر ، ولدوا جميعًا لابن عمي في عائلة بنسلفانيا الهولندية. في سن المراهقة وأوائل العشرينيات ، عانى الأشقاء الثلاثة من أعراض غامضة ، بما في ذلك نوبات من ألم في البطن. تم تشخيصهم جميعًا بفرط الشحوم الثلاثية ، وهو اضطراب شائع إلى حد ما يتسبب في تراكم الجزيئات الدهنية التي تسمى الدهون الثلاثية في الدم.
الآن في الخمسينات من العمر ، خضع الأشقاء مؤخرًا للاختبارات الجينية وعلموا أن لديهم حالة أكثر ندرة ، تؤثر فقط على 1 من كل مليون شخص ، وفقًا لتقرير الحالة ، الذي نشر اليوم (18 نوفمبر) في مجلة Annals of Internal الدواء.
أولئك الذين يعانون من اضطراب Ultrarare ، المعروف باسم متلازمة الكيلومرونوميا العائلية (FCS) ، قد يتراكم لديهم أكثر من 1000 ملليغرام من الدهون الثلاثية لكل ديسيلتر (ملغم / ديسيلتر) من الدم. للمقارنة ، يجب أن تنخفض مستويات الدم الطبيعية للدهون إلى أقل من 150 مجم / ديسيلتر ، وتعتبر 500 مجم / ديسيلتر "عالية جدًا" في الشخص السليم ، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة.
في الواقع ، في الأشخاص الذين يعانون من FCS ، تكون مستويات الدهون في الدم مرتفعة جدًا بحيث يتحول السائل القرمزي عادة إلى لون الحليب. (ليس FCS هو الحالة الوحيدة التي يمكن أن تسبب دمًا بلون الحليب ؛ قد تظهر الأعراض أيضًا في الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع نسبة الدهون الثلاثية الشديدة.)
كافح الأشقاء الثلاثة منذ فترة طويلة للسيطرة على مستويات الدهون الثلاثية لديهم وتعرضوا للالتهاب المتكرر للبنكرياس ، المعروف أيضًا باسم التهاب البنكرياس - وهي حالة خطيرة يمكن أن تسبب ألمًا في البطن وحمى وقيءًا. في المستشفى ، وصلت مستويات الدهون الثلاثية من التوأم إلى 5000 مجم / ديسيلتر ، بينما بلغت مستويات الأخ الآخر ذروتها عند حوالي 6000 مجم / ديسيلتر. ارتفعت مستويات الدهون الثلاثية في التوأم عند الإناث إلى أعلى مستوياتها ، حيث وصلت إلى 7200 مجم / ديسيلتر كحد أقصى.
كان الأشقاء يأملون أن يتمكن أطبائهم من إخضاع تلك الأعراض العدوانية.
للتأكد من التشخيص النادر للأخ ، نظر الأطباء إلى جينات مرضاهم. عادةً ما تتراكم الدهون الثلاثية في الدم بسبب الجينات المعطوبة المتعددة وغيرها من الحالات الصحية ذات الصلة ، مثل مرض السكري أو ارتفاع ضغط الدم ، وفقًا لمجلة المجلس الأمريكي لطب الأسرة. ولكن عندما قام الأطباء بفحص الشفرة الوراثية للأشقاء ، اكتشف الباحثون جينًا متحورًا واحدًا فقط كان مفتاحًا لكسر الدهون الثلاثية في الجسم.
في الأشخاص الأصحاء ، يحتوي الجين على تعليمات لبناء بروتين يسمى دهون البروتين الدهني (LPL) ، والذي يغطّي الأوعية الدموية التي تمر عبر العضلات والأنسجة الدهنية في الجسم ، وفقًا لـ Genetics Home Reference. LPL يكسر الدهون الموجودة في الدم. بدون إمدادات كافية ، كانت بلازما دم الأشقاء تعمل بكثافة مع زيادة الدهون الثلاثية.
وأشار تقرير الحالة إلى أن كل شقيق حمل نسختين من الجين LPL المتحور ، مما يعني أن والديهما قاما بتمرير الشفرة الجينية المحورة إلى الأطفال. وقال الكُتّاب إن ما هو أكثر من ذلك ، أن الطفرة الجينية المعينة في الأشقاء لم تُرَ من قبل. وضع الأطباء الأشقاء على نظام غذائي مقيد بالدهون ، والذي نجح في استقرار مستويات الدهون الثلاثية وقمع نوبات التهاب البنكرياس. في بعض الأحيان ، عندما ترتفع مستويات الدهون الثلاثية ، يجب على الأطباء استبدال الدم المملوء بالدهون لمرضاهم يدويًا بدم صحي من المتبرعين ، كما ذكرت Live Science سابقًا. لحسن الحظ ، يمكن الحد من حالة الأشقاء من خلال النظام الغذائي وحده.
